시험관 아기(체외수정) 시술을 통해 얻은 배아의 일부 세포를 떼어내어 DNA를 증폭시킨 후 염색체 또는 유전자 검사를 시행하는 방법입니다.

여성의 나이가 많을수록 태아의 염색체 이상이 있을 가능성은 급격히 증가합니다. 자연 유산의 50-60%에서 태아의 염색체 이상이 보고되었으며, 반복 유산의 2-8%가 염색체 이상이 원인입니다.

착상 전 유전 검사를 통해 염색체 이상이 없는 정상 배아를 선별하여 자궁에 이식함으로써 유전 질환이 없고 염색체적으로 정상인 건강한 아이를 임신할 수 있습니다.

• 염색체 이상이 발생할 확률이 높은 고령 임신의 경우
• 습관성 자연유산의 요인을 발견하지 못한 경우
• 반복적인 착상 실패의 경험이 있는 경우
• 염색체 이상을 가진 태아를 임신한 경험이 있는 경우
• 희소 정자증 남성의 경우
• 특정 유전 질환의 가족력이 있는 경우

배아의 세포에서 DNA를 증폭시켜 DNA를 분석하는 방법을 거치는데, 최근에는 NGS(Next Generation Sequencing)나 Array CGH(Comparative Genomic Hybridization) 방법을 주로 이용하며, 염색체의 수적 이상 검사(PGT-A), 구조적 이상 검사(PGT-SR), 단일 유전자 질환 검사(PGT-M)로 분류됩니다.

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) 착상 전 염색체 수적 이상 검사

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  21번

  다운 증후군

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  18번

  에드워드 증후군

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  13번

  파타우 증후군

염색체의 수가 하나 이상 많거나 적은 것을 뜻하는 이수배수체(aneuploidy)를 검사하는 방법입니다.

배아의 염색체 이상 가능성이 급격히 증가하는 고령의 여성, 반복 유산, 반복 착상 실패, 희소 정자증인 남성, 이전 임신에서 염색체 이상이 있는 태아를 경험한 경우 등에서 시행합니다.

PGT-SR(Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)
착상 전 염색체 구조적 이상 검사

염색체의 구조적 재배열로 인한 이상 여부를 검사하는 방법입니다.

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  전좌

  Translocation

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  결실

  Deletion

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  중복

  Duplication

부모 중 염색체 균형 전좌나 결실, 중복이 있는 경우 태아에게 불균형 전좌 등의 구조적 염색체 이상이 생겨 반복 유산이 될 수 있습니다. 부부의 혈액 염색체 검사나 유산 조직의 염색체 검사에서 이상 여부를 확인할 수 있으며 PGT-SR를 통해 정상 배아를 이식하여 유산을 방지할 수 있습니다.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic (single-gene) disorders)
착상 전 단일 유전자 이상 질환 검사

근 이양증, 골 형성 부전증 등 단일 유전자 질환에 대한 검사를 시행하는 방법입니다.

부모로부터 물려받을 수 있는 유전되는 질환이 있을 경우 PGT-M을 시행해 이식 가능한 정상 배아를 선별함으로써 유전 질환의 대물림을 방지 할 수 있습니다.

착상 전 유전 검사는 생검을 통해 얻은 배아의 세포 일부만을 가지고 검사하기 때문에 임신이 된 후 양수 검사, 융모막 검사 또는 비침습적 산전 검사(NIPT)를 이용한 확진 검사가 필요합니다.

본원에서 주로 시행하는 포배기 단계 배아 생검은 일반 체외수정 배아와 비교하여 착상률 및 출생률의 차이가 없고출생한 아동의 5-6세까지의 아동 발달에 대한 보고에서도 자연 임신한 아동들과 유사한 인지 및 정신, 운동 발달 결과를 보인다고 보고된 비교적 안전한 검사라고 할 수 있습니다.